唐氏症篩檢/檢測

什麼是唐氏症？

唐氏症候群是人體的第21對染色體多了一條所造成的現象。除了有外表上特別是臉的變化外，也常會合併先天性心臟病或合併其他異常，如消化性阻塞，及白血病等等；另外智力約落在35-70之間，是屬於輕度到中度的智障。
唐氏症發生的機率估計大約落在1/800～1000，美國疾病管制局在2006年的統計約為每733個活產兒就有一個是唐氏症，懷孕時母親的年齡是唐氏症最重要的危險因子，年齡20～24歲生出唐氏症的風險值約為1/1500，年齡34歲生出唐氏症的風險值約為1/300，到年齡45歲時約為1/20～30。

截至目前為止並無任何醫療方面可以治好唐氏症，僅能針對病情訂定治療計畫，例如先天性缺損者採用外科手術治療；智能不足的狀況，則給予特殊治療教育及家屬長期細心照顧。

為何要做唐氏症檢測？

唐氏症檢測方式很多，不論選擇何種檢測方式，建議一定要及早進行。若檢測結果為高風險者，提早安排絨毛採樣，或羊膜穿刺術來獲取胎兒的細胞進行檢查，以診斷染色體是否異常。一旦確定胎兒異常，必須進行終止懷孕時，這時週數較少，孕婦接受手術時的危險性和併發症發生機會相對減少，對於身心方面的衝擊也較少，因此若能及早發現，可以讓父母有充裕的時間考量及準備。

唐氏症檢測方式比較表

頸部透明帶篩檢

11-14週 12週最佳

80%

非侵入式檢查 檢查週數早

超作技術門檻高

第一孕期母血篩檢(頸部透明帶＋母血血清二指標)

11-14週 12週最佳

82-87%

非侵入式檢查 檢查週數早

超作技術門檻高

第二孕期母血篩檢(母血血清四指標)

15-20週

81%

非侵入式檢查 無超音波檢查 減少人為誤差

篩檢時間晚

絨毛膜採樣

滿10週以上

98%

準確度高 檢查週數早

侵入式檢查 約1/100～1/500流產率，受限胎盤著床位置，未必採檢得到絨毛細胞

羊膜穿刺檢查

16週以上

＞99%

準確度最高 雙胞胎可以個別檢查

侵入式檢查 約1/1000流產率檢查週數較晚

新世代高準確性唐氏症檢測

12週以上

＞99%

非侵入式檢查 檢查週數早 準確度最高

費用最高 僅限單胞胎或同卵雙胞胎檢查