唐氏症篩檢 / 檢測

Couple looking at babies ultrasound scan on digital tablet

    唐氏症篩檢/檢測

    什麼是唐氏症?

    唐氏症候群是人體的第21對染色體多了一條所造成的現象。除了有外表上特別是臉的變化外,也常會合併先天性心臟病或合併其他異常,如消化性阻塞,及白血病等等;另外智力約落在35-70之間,是屬於輕度到中度的智障。
    唐氏症發生的機率估計大約落在1/800~1000,美國疾病管制局在2006年的統計約為每733個活產兒就有一個是唐氏症,懷孕時母親的年齡是唐氏症最重要的危險因子,年齡20~24歲生出唐氏症的風險值約為1/1500,年齡34歲生出唐氏症的風險值約為1/300,到年齡45歲時約為1/20~30。

    截至目前為止並無任何醫療方面可以治好唐氏症,僅能針對病情訂定治療計畫,例如先天性缺損者採用外科手術治療;智能不足的狀況,則給予特殊治療教育及家屬長期細心照顧。

    為何要做唐氏症檢測?

    唐氏症檢測方式很多,不論選擇何種檢測方式,建議一定要及早進行。若檢測結果為高風險者,提早安排絨毛採樣,或羊膜穿刺術來獲取胎兒的細胞進行檢查,以診斷染色體是否異常。一旦確定胎兒異常,必須進行終止懷孕時,這時週數較少,孕婦接受手術時的危險性和併發症發生機會相對減少,對於身心方面的衝擊也較少,因此若能及早發現,可以讓父母有充裕的時間考量及準備。

    唐氏症檢測方式比較表

    篩檢時間檢測率費用優點缺點
    頸部透明帶篩檢11-14週
    12週最佳
    80%非侵入式檢查
    檢查週數早
    超作技術門檻高
    第一孕期母血篩檢(頸部透明帶+母血血清二指標)11-14週
    12週最佳
    82-87%非侵入式檢查
    檢查週數早
    超作技術門檻高
    第二孕期母血篩檢(母血血清四指標)15-20週81%非侵入式檢查
    無超音波檢查
    減少人為誤差
    篩檢時間晚
    絨毛膜採樣滿10週以上98%準確度高
    檢查週數早
    侵入式檢查
    約1/100~1/500流產率,受限胎盤著床位置,未必採檢得到絨毛細胞
    羊膜穿刺檢查16週以上>99%準確度最高
    雙胞胎可以個別檢查
    侵入式檢查
    約1/1000流產率檢查週數較晚
    新世代高準確性唐氏症檢測12週以上>99%非侵入式檢查
    檢查週數早
    準確度最高
    費用最高
    僅限單胞胎或同卵雙胞胎檢查

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